Avaliação dos polimorfismos do receptor de vitamina D (VDR) e do receptor sensor de cálcio (CaSR) em pacientes portadores de litíase renal

Avaliação dos polimorfismos do receptor de vitamina D (VDR) e do receptor sensor de cálcio (CaSR) em pacientes portadores de litíase renal

Alternative title Evaluation of polymorphisms of the vitamin D receptor (VDR) and calcium-sensing receptor (CaSR) in patients with kidney stones
Author Ferreira, Larissa Gorayb Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Heilberg, Ita Pfeferman Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Medicina (Nefrologia) - EPM
Abstract Alguns estudos identificaram uma associação entre nefrolitíase e os polimorfismos do Receptor de Vitamina D (VDR) ou do Receptor Sensor de Cálcio (CaSR). O objetivo deste estudo foi avaliar uma possível associação destes polimorfismos com a excreção de cálcio urinário (CaU) em pacientes litiásicos. O polimorfismo do VDR, detectado através da digestão com a enzima de restrição BsmI, e três polimorfismos do CaSR (G/T no codon 986, G/A no codon 990 e C/G no codon 1011), detectados através de sequenciamento direto, foram avaliados em pacientes litiásicos, sendo 100 hipercalciúricos (HCa) e 101 normocalciúricos (NCa). A frequência alélica do polimorfismo do VDR na amostra total foi: 16% BB, 49% Bb e 35% bb. A prevalência do genótipo bb foi significantemente maior nos pacientes HCa quando comparados ao grupo NCa (43 versus 27%). Em relação aos polimorfismos do CaSR, as três variantes alélicas (986S, 990G e 1011E) foram detectadas respectivamente em 5, 4 e 3% da amostra total e cinco haplótipos para os polimorfismos do CaSR foram identificados: 94% ARQ (selvagem), 3% SRQ, 1,5% AGQ, 1,0% ARE e 0,5% AGE. Nenhuma diferença estatística foi observada entre os pacientes NCa e HCa em relação à distribuição destes haplótipos do CaSR. Estes achados sugerem uma associação entre a excreção urinária de cálcio com o polimorfismo BsmI do VDR mas não com os três polimorfismos do CaSR em pacientes litiásicos.
Keywords Nefrolitíse
Receptor de cálcio
Receptor de vitamina D
Polimorfismos
Polimorfismo Genético
Receptores de Calcitriol
Receptores de Detecção de Cálcio
Language Portuguese
Sponsor Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Fundação Oswaldo Ramos
Date 2009-03-25
Published in MOTA, Larissa Gorayb Ferreira. Avaliação dos polimorfismos do receptor de vitamina D (VDR) e do receptor sensor de cálcio (CaSR) em pacientes portadores de litíase renal. 2009. 100 f. Tese (Doutorado em Ciências) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, 2009.
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 100 f.
Access rights Open access Open Access
Type Thesis
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9114

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Name: Publico-00192.pdf
Size: 484.2Kb
Format: PDF
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