Análise Do Ritmo De Atividade E Repouso E Do Perfil De Melatonina Em Pacientes Com Doença De Fabry.

Análise Do Ritmo De Atividade E Repouso E Do Perfil De Melatonina Em Pacientes Com Doença De Fabry.

Author Vallim, Julia Ribeiro Da Silva Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Almeida, Vania D Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Psicobiologia
Abstract Introduction: Fabry"S Disease Is Caused By A Mutation In Gla Gene, Whose Consequence Is The Accumulation Of Glycosphingolipids Within The Lysosomes. The Classic Symptomatology Of The Disease Develops In The First Decades Of Life And Includes Dermatological, Neurological, Ocular, Cardiac And Renal Manifestations. Non-Classical Manifestation Occurs Later In Life And Is Restricted To Involvement Of Heart And Kidneys. Besides These Symptoms, The Patients Present Behavioral Changes In Sleep/Wake Cycle Such As Excessive Daytime Sleepiness, Sleep-Disordered Breathing And Abnormal Periodic Leg Movements. Sleep Propensity Is Regulated By A Homeostatic And A Circadian Component, That Is Rhythmic, Oscillates With A Periodicity Of Approximately, 24 Hours, Synchronized By Environmental Cues, And Orchestrated By A Biological Clock. The Clock Can Be Assessed By Markers Of Biological Rhythmicity, As The Rhythm Of Activity And Rest And Variation Of Body Temperature, And By Endogenous Rhythm Of Chronobiotics, As Melatonin Bios

Introdução: A Doença De Fabry É Causada Por Mutação No Gene Gla, Cuja Consequência É O Acúmulo De Glicoesfingolípidos No Interior Dos Lisossomos. A Sintomatologia Clássica Da Doença Se Desenvolve Nas Primeiras Décadas De Vida E Abrange Manifestações Dermatológicas, Neurológicas, Oculares, Cardíacas E Renais. Já A Manifestação Não Clássica É Mais Tardia E Se Restringe Ao Comprometimento Do Coração E Dos Rins. Além Dos Sintomas, Os Pacientes Apresentam Alterações Comportamentais Do Ciclo Sono/Vigília, Como Sonolência Diurna Excessiva, Distúrbios Respiratórios Do Sono E Movimento Periódico De Membros Inferiores. A Propensão Ao Sono É Regulada Por Um Componente Homeostático E Um Componente Circadiano, Que É Rítmico, Oscila Com Uma Periodicidade De Aproximadamente 24 Horas, Sincronizado Por Pistas Ambientais, E É Orquestrado Pelo Sistema De Temporização. Esse Sistema Pode Ser Avaliado Por Marcadores De Ritmicidade Biológica, Como O Ritmo De Atividade E Repouso E Variação De Temperatura Corporal, Assim Como Pelo Ri
Keywords Chronobiological Phenomena
Sleep Disorders Due To Excessive Drowsiness
Melatonin
Fabry Disease
Fenômenos Cronobiológicos
Distúrbios Do Sono Por Sonolência Excessiva
Melatonina
Doença De Fabry
Language Portuguese
Date 2018-03-29
Research area As Bases Genéticas Dos Distúrbios Comportamentais
Knowledge area Ciências Da Saúde
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 229 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=6313521
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/52879

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