Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular

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dc.contributor.author Ribeiro, Rogério Silicani [UNIFESP]
dc.contributor.author Abucham, Julio [UNIFESP]
dc.date.accessioned 2015-06-14T13:38:24Z
dc.date.available 2015-06-14T13:38:24Z
dc.date.issued 2008-02-01
dc.identifier http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000100004
dc.identifier.citation Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 1, p. 8-17, 2008.
dc.identifier.issn 0004-2730
dc.identifier.uri http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4237
dc.description.abstract Kallmann syndrome (KS), the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, was described by Maestre de San Juan in 1856 and characterized as a hereditary condition by Franz Josef Kallmann in 1944. Many aspects such as pathogeny, phenotype and genotype in KS were described in the last fifteen years. The knowledge of this condition has grown fast, making it difficult to update. Here we review historical aspects of this condition and its discoverers and describe new findings regarding the embryogenesis of the olfactory bulb and GnRH secreting neuronal tracts that are important for understanding the association of hypogonadism and anosmia. Additionally, we describe the phenotypic and genotypic heterogeneity of KS, including five related genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF), and discuss the function of each codified protein in migration and maturation of the olfactory and GnRH neurons, with data from in vitro and in vivo studies. Finally we describe the clinical phenotype of patients carrying these mutations. en
dc.description.abstract A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem sido difícil manter-se atualizado frente à rapidez que o conhecimento dessa condição é gerado. Nesta revisão, resgatamos aspectos históricos pouco conhecidos sobre a síndrome e seus descobridores; incorporamos novas descobertas relacionadas à embriogênese dos neurônios olfatórios e produtores de GnRH. Esse processo é fundamental para compreender a associação de hipogonadismo e anosmia; descrevemos a heterogeneidade fenotípica e genotípica, incluindo mutações em cinco genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF). Para cada gene, discutimos a função da proteína codificada na migração e maturação dos neurônios olfatórios e GnRH a partir de estudos in vitro e modelos experimentais e descrevemos características clínicas dos portadores dessas mutações. pt
dc.format.extent 8-17
dc.language.iso por
dc.publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
dc.relation.ispartof Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
dc.rights Acesso aberto
dc.subject Hipogonadismo hipogonadotrófico en
dc.subject Kallmann en
dc.subject KAL-1 en
dc.subject FGFR1 en
dc.subject PROKR2 en
dc.subject PROK2 en
dc.subject Hipogonadismo hipogonadotrófico pt
dc.subject Kallmann pt
dc.subject KAL-1 pt
dc.subject FGFR1 pt
dc.subject PROKR2 pt
dc.subject PROK2 pt
dc.title Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular pt
dc.title.alternative Kallmann syndrome: a hystorical, clinical and molecular review en
dc.type Artigo
dc.contributor.institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliation Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de Medicina
dc.description.affiliationUnifesp UNIFESP, EPM, Depto. de Medicina
dc.identifier.file S0004-27302008000100004.pdf
dc.identifier.scielo S0004-27302008000100004
dc.identifier.doi 10.1590/S0004-27302008000100004
dc.description.source SciELO
dc.identifier.wos WOS:000256344600004



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Name: S0004-27302008000100004.pdf
Size: 249.9Kb
Format: PDF
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